El Instituto de Genética Humana de Misiones emerge como un pilar fundamental en la atención de enfermedades genéticas. Brinda diagnósticos precisos, una atención integral multidisciplinaria y apoya a las personas vulnerables en Misiones, de manera gratuita para los pacientes, enfatizó la directora del Instituto de Genética Humana de Misiones, Mónica Ludojoski, en Plural TV.

Viernes 17 de noviembre de 2023. Desde su creación en 2012, el Instituto de Genética Humana de Misiones desempeña un papel crucial en la atención de personas que enfrentan enfermedades genéticas, ofreciendo diagnósticos precisos y atención interdisciplinaria, explicó la directora del Instituto de Genética Humana de Misiones, Mónica Ludojoski, en Plural TV.
En esa línea, destacó la relevancia de abordar enfermedades genéticas, que son a menudo poco frecuentes y costosas desde el punto de vista de la salud pública. El proceso de diagnóstico, los estudios genéticos y la medicación son áreas críticas, especialmente cuando no existe una cura completa, dijo. El Instituto, con su equipo de genetistas, evalúa a personas con sospechas de enfermedades genéticas, contribuyendo a la identificación y confirmación de diagnósticos.
Desde trastornos cromosómicos como el síndrome de Down hasta enfermedades más complejas como la atrofia muscular espinal, el Instituto de Genética Humana aborda una amplia gama de patologías. Ludojoski subrayó la importancia de un enfoque integral, no solo centrado en estudios genéticos, sino también en la atención interdisciplinaria para abordar las complejidades de estas enfermedades.
La directora reveló que, anualmente, alrededor de 2500 personas buscan asistencia en el Instituto, lo que totaliza más de 15 mil consultas en la última década. Destacó la necesidad de detectar familias en riesgo, ya que muchas enfermedades genéticas están vinculadas a la herencia. El conocimiento de los riesgos genéticos permite a los profesionales asesorar sobre la recurrencia de patologías y proporcionar un seguimiento adecuado.
En cuanto a la curación de enfermedades genéticas, Ludojoski señaló que, hasta el momento, no existe una cura del 100%. Aunque existen terapias génicas que pueden modular la evolución de la enfermedad, el énfasis está en comprender y gestionar estos trastornos más que en curarlos.
El Instituto también participa en el registro de enfermedades poco frecuentes, documentando casos raros que han surgido en la región. Ludojoski resaltó la paradoja de diagnosticar enfermedades tan raras como las que se encuentran en países del primer mundo, subrayando la importancia de las políticas de Estado en apoyar a las personas afectadas.

Mónica Ludojoski en Plural TV

-¿Monica, cuál es el alcance y qué significa tener un Instituto de Genética Humana en Misiones?
-El alcance tiene mucho que ver con lo que decías al inicio del programa en la editorial. Las enfermedades genéticas son enfermedades poco frecuentes, generalmente costosas desde el punto de vista de la salud pública; desde el momento que el paciente tiene que deambular de un médico a otro hasta llegar a un diagnóstico, con estudios genéticos y medicación muy costosa, y cuando no existe medicación son personas que de por vida deben estar asistidas por el sistema de salud. El Instituto de Genética fue creado en el año 2012, y atiende a personas y familias que se sospecha tienen una enfermedad genética. Llegan al Instituto y a partir de la evaluación que hacen las médicas genetistas se puede confirmar un diagnóstico sospechado. El problema con las enfermedades poco frecuentes es que si bien en un 80 por ciento son de origen genético -por eso el Instituto de Genética es tan importante- no siempre se encuentra la causa genética en un primer estudio, entonces queda un porcentaje de pacientes que si bien presentan síntomas que son atendidos por el equipo de salud, no cuentan con un diagnóstico completo desde el punto de vista médico.

-¿De qué enfermedades hablamos, por ejemplo?
-Estamos hablando desde una cromosomopatía como es el síndrome de Down, un ejemplo que todos conocemos, hasta la atrofia muscular espinal, que es una enfermedad de la neurona motora, que sí hay un tratamiento de terapia génica que en el país ya está establecido que con determinados criterios las personas que presentan esta patología pueden entrar a un programa nacional, donde el Estado paga la medicación que cuesta alrededor de dos millones de dólares. Esta cuestión no ocurre solamente en nuestro país; las enfermedades genéticas y poco frecuentes son un problema mundial, por eso hay un movimiento internacional que se está fortaleciendo a través de muchos años de trabajo de las asociaciones de pacientes, para que sean contempladas en todos los países estas situaciones en las que no hay bolsillo que alcance para pagar determinados precios por una medicación.

-¿Hay otros institutos como este en el país?
-Hay toda una línea de trabajo que viene desde Nación desde hace muchísimo tiempo, que en su momento se llamaba Programa Nacional de Genética, donde la intención desde Nación era que cada provincia tenga su laboratorio y equipo de genetistas, algo que no se logró en todas las provincias; nosotros sí lo logramos porque tenemos la primera Licenciatura en Genética del país (la carrera se creó en la UNaM en 1975). Eso nos posicionó a nivel nacional para pensar en diseñar un proyecto -en conjunto con gente de la universidad- de un instituto que pudiera asistir a todos los pacientes que tengan una enfermedad genética, desde un punto de vista integral, donde no solamente se piense en el estudio genético en sí, sino en la atención interdisciplinaria que corresponde a las enfermedades genéticas.

-¿Cuánta gente pasó por el Instituto en estos diez años?
-Por el Instituto pasan alrededor de 2500 personas por año, así que se han hecho más de 15 mil consultas. Hay pacientes que llegan a una primera consulta y después por algún motivo no vienen más, otros sí, con los que tenemos la primera consulta de evaluación y después consultas de seguimiento. Muchas de las enfermedades genéticas tienen que ver con la herencia, son patologías que pueden recurrir en las familias, por eso lo importante para cualquier genetista es detectar familias en riesgo, porque una vez que se detectan uno puede, en base a los riesgos genéticos, asesorar sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías. Vamos desde lo más sencillo, como un síndrome de Down que tenga una trisomía 21 libre, donde el riesgo de la recurrencia para el próximo niño, si la pareja desea tener otro hijo, es muy bajo; sin embargo sube a un 50 por ciento si algunos de los miembros de la pareja tiene una translocación del cromosoma 21. Ahí radica la importancia del estudio genético, definir el motivo por el cual se produjo esa patología, para después evaluar a los padres para ver si alguno de los dos pares tiene la mutación o la alteración cromosómica que estamos buscando.

-¿Este dato sirve para corregir o solamente para saber?
-Sirve para saber. Hasta ahora no es posible curar enfermedades genéticas, hay terapias génicas que modifican el curso de la evolución de la enfermedad, pero no hay una cura del 100 por ciento. Una vez que se diagnostican las patologías hay terapias de reemplazo, pero curarse no se puede.

-¿Cuál es la patología más frecuente en Misiones, y cuál fue la más extraña o más rara?
-No te puedo decir exactamente el nombre, pero al estar adheridos al Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, desde el Instituto se lleva un registro de pacientes que tienen patologías muy raras, que hay un montón. Desde 2012 que estamos atendiendo hasta la fecha, hay patologías que presenta un solo individuo, y se trata de una enfermedad que se presenta en uno de cada 200 mil, a veces cada un millón de pacientes, y apareció acá. Misiones es una provincia pequeña, sin embargo estamos diagnosticando patologías poco frecuentes que se diagnostican en países del primer mundo, y esto tiene que ver con lo que planteabas en tu editorial, es una decisión de políticas de Estado estar presente acompañando a todas las personas, ya que las enfermedades siempre constituyen una situación de vulnerabilidad, no importa en qué situación económica estemos. Si hablamos de enfermedades poco frecuentes, al no tener cura –lo que todos buscamos cuando estamos enfermos es curarnos, aunque el acompañamiento de situaciones paliativas ayuda-, pero las personas que tienen enfermedades poco frecuentes desde mi visión son las más vulnerables de todas las vulnerables en todo lo relacionado con enfermedades; por ejemplo, el cáncer hasta hace poco era mala palabra y ahora sabemos que se cura.

-¿Hay regiones que presenten en mayor medida determinadas patologías? ¿El ambiente tiene relación en alguna de estas causas?
-Eso es una línea de investigación en epidemiología genética. A nivel nacional tenemos la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina, que a veces está relacionado a cuestiones genéticas, cuando esto no ocurre hay noxas ambientales que pueden producir malformaciones, pero si estamos hablando de genética puede haber clusters por endogamia, es decir cuando hay apareamiento entre familias, se pueden presentar genes que son recesivos en homocigosis en las personas, entonces una patología que pueda ser muy poco frecuente en otros lados, por esa cuestión específica de la endogamia se puede incrementar la frecuencia en un lugar en particular.

-¿Los fondos del Instituto son provinciales o nacionales?
-Son provinciales. Nosotros dependemos del Parque de la Salud; es un instituto público, tienen acceso todas las personas que están amparadas por el sistema de salud público, y los estudios genéticos así como la atención médica, son gratuitos. Las personas que tienen obra social también son atendidas.